Седум пациенти од една фамилија се дијгностицирани со ретката болест “Фабри” во Македонија. Двајца од нив се на ензимска терапија која првпат се применува кај пациенти со ова заболување. Оваа дијагностика е голем чекор напред за македонското здравство, велат докторите од Клиниката за нефрологија.Според нив, фабриевата болест е многу ретка и поради нејзините бројни симптоми, многу е тешко да се постави правилна дијагноза.Затоа апелираат дека е неопходна рана детекција на болеста за со тоа да се намали морталитетот.
“Со терапија се опфатени двајца пациенти и насоките и целта наоваа терапија се да се спречат коморбидитетите, односно да се превенира појава на ран мозочен удар, инфаркт, и на тој начин да се овозможи подобар начин на живот.Доколку не прима терапија ќе се скрати животниот век на пацинетите за десет до петнаесет години” вели директорот на Клиниката за нефрлогија, Никола Ѓорѓиевски.
Од Клиниката за нефрологија, најавија дека во иднина ќе се прави скрининг на бубрежно болните, односно на пацинтите кои се на дијализа за полесно да се детектира фабри болеста.
Надлежните велат дека раната дијганостика е спасот за сите болести.Ќе се трошат помалку пари за лекови, а ќе имаме и поздрава нација.
“Македонија е земја каде што има подобри скрининзи за ретки болести.Дискутирјаќи со меѓународни чинители дури подобри и од некои членки на ЕУ.И тука треба да се заблагодари на сите инволвирани во раната дијагностика, и да го нагласиме тоа ние оваа година го зголемивме буџетот на МАНУ за лабораториски истражување за рана дијгноза за да можат сите пациенти да бидат покриени” – кажа директорот на ФЗОМ, Сашо Клековски.
Фабри е ретка генетска болест која може да влијае на многу делови од телото, вклучувајќи ги бубрезите, срцето и кожата. Болеста е наследна и започнува во раното детство, напредува бавно во текот на животот и резултира со сериозно оштетување на бубрезите, срцето и централниот нервен систем.
